Det här med sällsynta diagnoser kan många gånger förvirra, eftersom definitionerna skiljer sig i olika länder. Definitionen för en sällsynt diagnos inom EU är en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning som drabbar mindre än en person av 2000.

En sällsynt diagnos kan drabba bara några stycken personer inom EU medan en annan som också räknas som en sällsynt diagnos kan drabba 250 000 personer. Över 80 % av de sällsynta diagnoserna är genetiskt betingade med många olika symptom. Många sällsynta diagnoser är kroniska och livshotande.

Risk för att aldrig få behandling

Personer med sällsynta diagnoser är ofta en patientgrupp som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd man borde få. De är inte ovanligt att man får vänta i åratal på att få sin diagnos, om man ens någonsin får den. Till och med personer som har riktigt allvarliga problem kan få leva hela sitt liv utan att få en diagnos.

I Sverige anses en diagnos vara sällsynt om den drabbar färre än en av 10 000 invånare.

Sällsynta sjukdomar drabbar mer än 300 000 finländska barn och vuxna. I Finland betraktas sjukdomen som sällsynt när högst 2700 personer lider av den.

Miljontals människor drabbade

Olika typer av sällsynta diagnoser uppskattas idag till 6000-8000 stycken, och av dem lider 6-8 procent av befolkningen någon gång i livet. Bara EUs sällsynta sjukdomar och skador drabbar 27-36 miljoner människor. Så sammanlagt är sällsynta diagnoser inte så sällsynta.

Man kan få en sällsynt diagnos i vilken ålder som helst. Det är inte ovanligt att man lider av den länge innan den upptäcks. Sällsynta sjukdomar är ofta svårupptäckta. En del får aldrig någon exakt diagnos. Störst kunskap har vi om sällsynta diagnoser där symptomen uppträder redan under barndomen.

Samarbetsnätverk ytterst viktigt

För att förbättra situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver vi både regionala, nationella och världsomspännande samarbetsnätverk för experter inom sällsynta diagnoser och också patientnätverk. Mer kunskap behövs om sällsynta sjukdomar och hur de påverkar livets alla perspektiv.

Samhällets insikter om sällsynta diagnoser är överlag dåliga. Det innebär stora problem för patienten som är beroende av många olika samhällskontakter. Ofta är det patienten eller familjemedlemmarna som får förmedla kunskapen till dem man möter eftersom praktiska strukturer och samordning saknas när det gäller sällsynta diagnoser. Det här är en börda som de drabbade inte borde behöva axla.

I Sverige finns Riksförbundet Sällsynta diagnoser som är ett förbund för personer med sällsynta diagnosgrupper. De har drygt 15 000 medlemmar som är fördelade på cirka 63 diagnosföreningar. På deras hemsida hittar man bland annat en diagnosdatabas och mycket information om sällsynta diagnoser.

I år ordnar de en Twitterstorm på sällsynta dagen som ni kan läsa mera om här. Syftet med Twitterstormen är att vi som berörs av sällsynta sjukdomar ska göra våra röster hörda, så att folk ska få bättre förståelse för hur det är att leva med en sällsynt sjukdom. Ett jättebra och viktigt initiativ!

Viktigt att patienterna gör sina röster hörda

Det är viktigt att patienten kan föra sin talan och fungera som advokat för olika patientförbund på både nationell och internationell nivå. Våra sjukdomar är väldigt sällsynta och vi måste kunna visa att vi finns för att få den hjälp och det stöd vi behöver.

Det är otroligt viktig att patienterna själva är experter på sina diagnoser. Vi behöver kunna komma till tals i vårdsituationer där det ofta saknas kunskap om sjukdomen vi lider av på grund av att den är så sällsynt. Vi behöver vara medvetna om våra alternativ till vård och behandlingar så att vi inte förblir utanför beslutfattningsprocessen som görs inom vården.

När läkemedel utvecklas är det viktigt att patienterna är med och delar med sig av sina erfarenheter och ger sina perspektiv på det hela. Vi behöver vara med från de tidiga stadierna av utveckling av ett läkemedel, ända fram till när läkemedlet används av en bredare skara patienter. Detta kommer att bidra till att säkerställa att läkemedel utvecklas mer effektivt och i sin tur kommer det att leda till att patienter får tillgång till fler, bättre och billigare behandlingar redan på ett tidigare stadium.

Internationella dagen för sällsynta diagnoser

Den 28 februari är det den internationella dagen för sällsynta diagnoser. Världen runt ordnar hundratals patientorganisationer olika evenemang med målet att öka medvetenheten om sällsynta diagnoser. Rare disease day som dagen kallas på engelska ordnas varje år den sista dagen i februari.

Mer om Rare disease day kan ni läsa här på de officiella sidorna . Besök också de svenska sidorna och och de finska sidorna för sällsynta sjukdomar.

Sällsynta evenemang nära dig

Här kan du enkelt hitta Rare disease day-evenemang nära dig. Jag deltog själv i ett evenemang i Åbo för några år sedan och det var riktigt spännande och givande. Rekommenderar det verkligen!

Måla ditt ansikte

Eftersom det förra året blev så populärt och lyckat utmanar Rare Disease Day i år igen alla med en sällsynt sjukdom att måla sig själva i ansiktet och dela en selfie. Det är ett sätt att visa sitt stöd för sällsynta sjukdomar och uppmärksamma dem. För att vi ska få en välorganiserad och bra vård behöver vi för världen att vi finns, och att vi är många!

Allt du behöver göra är att måla ditt ansikte, ta en bild på dig själv och publicera den på sociala medier med hashtaggarna #ShowYourRare och #RareDiseaseDay. Läs mera här.

Skulle du våga måla ditt ansikte och dela det med världen? Jag tänkte att jag skulle utmana just dig som läser det här och lider av en sällsynt sjukdom att måla dig själv i ansiktet. Jag lovar att också göra det och publicera det den 28 februari, som är den internationella dagen för sällsynta sjukdomar. Jag kan också dela din bild i ett inlägg om du vill.

Här kan du titta på Rare disease days video och låta dig själv inspireras!

Följ Lungan i stormen

För mer artiklar, blogginlägg och diskussioner om kronisk sjukdom kan du följa Lungan i stormen på Facebook.

*Bild från Pixabay

Dela inlägget
Share on Facebook
Facebook
93Tweet about this on Twitter
Twitter